DEGENERESCENCE MACULAIRE ET BASSE VISION

DMLA.

 

L'observatoire national de la Santé, des Pays de Loire, a publié il y a un an une étude qui permet d'apprécier l'importance du handicap visuel en France.

Cette étude a porté sur quatre cent mille personnes (400 000), ce qui permet d'extrapoler les résultats à l'ensemble de la population française. Au total, trois million trois cent mille (3 300 000) personnes présentent en France une atteinte oculaire.

Il y a tout d'abord des aveugles et mal voyants profonds : Certains peuvent avoir une vision résiduelle limitée à la simple distinction de silhouettes. Au total deux cent sept mille personnes (207 000) dont soixante et un mille (61 000) sont des aveugles complets.

Vient ensuite neuf cent trente deux mille personnes (932 000) qui sont mal voyants moyens avec une incapacité visuelle sévère en vision de loin, et beaucoup de difficultés ou même une incapacité totale à lire, à écrire, ou dessiner et ceci malgré l'aide de système grossissant.

Cinq cent soixante mille personnes (560 000) par ailleurs sont mal voyants légers n'ayant pas d'incapacité visuelle sévère, mais une gène pour la vision de loin et de près même après correction.

Il y a enfin un million six cent mille personnes (1 600 000) qui présentent des troubles visuels divers avec entre autre une amblyopie c'est à dire un œil beaucoup plus faible de naissance que l'autre ; du strabisme ; des troubles de la vision des couleurs...

Les personnes atteintes le sont aux deux extrémités de la vie.
On retrouve donc essentiellement des enfants : l'origine est le plus souvent prénatale. Mais le nombre d'enfants touchés est cependant rare, 1/1000 environ. Et ce nombre à tendance à baisser par suite des progrès thérapeutiques très importants qui ont été faits depuis une dizaine d'années, avec le diagnostic prénatal, le traitement précoce et actif des glaucomes, des cataractes. La diminution du nombre des rétinopathies à l'oxygène chez les enfants prématurés...

Par contre le nombre et le pourcentage des adultes atteints augmente dans des proportions très importantes, ceci par suite du vieillissement de la population.

• - La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) représente en France la première cause de cécité lorsqu'elle touche les deux yeux, Elle intéresse 30% de la population à partir de 75ans.
  
  
• - La rétionopathie diabétique arrive peu à peu à détruire la rétine, elle augmente ces destructions au fur et a mesure des années.
  
  
• - La rétinopathie pigmentaire qui chez beaucoup de personnes peut entraîner des troubles limités pendant l'adolescence ou chez les adultes jeunes et qui s'aggrave là aussi avec l'âge.
  
  

Un dernier élément a été révélé par cette étude : c'était la grande fréquence des incapacités associées à la mauvaise vision. Il y a tout d'abord les surdités, mais il y a également des troubles moteurs, des troubles intellectuels et ceux ci sont en grande partie liés également à l'âge.

MALADIE ENTRAINANT UNE BASSE VISION :

 

Tout d'abord la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA). Cette affection entraîne une basse vision lorsqu'elle touche les deux yeux. Un million cinq cent mille personnes (1 500 000) présentent en France une dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) dont cinq cent mille (500 000) sont atteints des deux côtés, ce qui entraîne alors une disparition de la vision centrale.

En effet dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge, c'est la partie centrale de la rétine qui se trouve progressivement détruite, parfois en quelques semaines. Il est rare que les deux yeux soient atteints en même temps. En général un œil était d'abord touché, puis le second suivra dans les mois ou les années suivantes. La vision centrale étant détruite la personne ne peut plus lire, ne peut plus écrire, ne peut plus reconnaître les visages. Elle a, au centre de sa vision, une tâche noire qui se déplace évidemment avec la direction du regard. Par contre, elle garde son champ visuel périphérique qui lui permet de se déplacer sans risque au milieu des personnes, des obstacles ou pour traverser les rues.

Cette maladie comprend deux sortes d'affections.

Tout d'abord la forme sèche, qui représente 80% des cas. La rétine centrale devient progressivement atrophique. Les cellules visuelles, cônes et bâtonnets qui composent la rétine visuelle disparaissent. Cette forme est la moins grave, laissant souvent persister une acuité visuelle de 2 ou 3/10. Nous n'avons aucune possibilité thérapeutique pour l'instant dans ces formes de DMLA.

La forme humide survient dans 20% des cas. Les premiers signes annonciateurs sont une déformation des images, des lignes sur un livre. Ces lésions sont en rapport avec l'apparition de vaisseaux anormaux qui vont se développer dans la partie centrale de la rétine en détruisant les cellules visuelles qui s'y trouvent. Il est possible éventuellement de traiter ces formes à condition que le traitement soit extrêmement rapide. C'est pour cette raison que les personnes qui remarquent ces déformations visuelles sur l'un ou l'autre des yeux, doivent consulter le plus rapidement possible dans les jours qui suivent la découverte.

Les traitements sont actuellements bien codifiés. Ils permettent pour l'instant tout au moins d'en certains cas de stabiliser la vision et la destruction de la rétine. Il s'agit de détruire ces néovaisseaux qui se développent au fond d'œil. Cette destruction peut être réalisée soit directement à l'aide d'un laser, mais il faut pour cela que les néovaisseaux se soient développés en dehors de la zone maculaire qui est le centre exact de la rétine. En effet le laser direct va détruire les néovaisseaux mais il détruira également les cellules visuelles encore intactes qui peuvent se trouver autour. Ceci a peu d'importance lorsque les néovaisseaux sont en dehors de la zone centrale maculaire par contre si on détruit par le laser la zone centrale maculaire on va détruire totalement la vision fine que l'on voulait préserver.

Lorsque les néovaisseaux se développent sous la zone maculaire centrale, et que l'on ne peut plus alors les traiter directement par laser, on utilise la VISUDYNE. Il s'agit d'un produit sensibilisant qui va aller se fixer sur les néovaisseaux. Il ne se fixera pas sur les cellules visuelles encore vivantes. Il faudra dans un deuxième temps appliquer du laser. Ce laser va avoir alors un effet sur les cellules sensibilisées et aucun effet sur les autres. Les cellules sensibilisées étant les néovaisseaux, le laser appliqué après la VISUDYNE va engendrer une brûlure de ces néovaisseaux et donc une rétrocession de ces néovaisseaux. Par contre ce laser ne brûlera pas les cellules visuelles qui n'ont pas fixé la VISUDYNE.

Il faut souvent renouveler ce traitement par VISUDYNE au bout de deux ou trois mois. Les néovaisseaux ont tendance a repousser. Pour bien voir ces néovaisseaux, pour bien juger de leur évolution il faudra réaliser également tous les deux à trois mois une angiographie. Cet examen permet de bien voir les vaisseaux qui sont au fond de l'œil et en particulier les vaisseaux anormaux. C'est à partir de cet examen que l'on décidera le traitement par laser direct, ou par laser après VISUDYNE.

Il existe maintenant différents produits qui arrivent, autorisés par le Ministère de la Santé, le premier d'entre eux est le MACUGEN. Il s'agit de produit antiangiogénique. Ces produits sont injectés à l'intérieur de l'œil au contact de la macula. Ils entraînent par leur action une fonte des néovaisseaux qui se forment sous la macula. Malheureusement il faut répéter ces traitements tous les deux mois. Car leur action n'a qu'un temps. Le produit a tendance à se dissoudre. Il devient inefficace et il faut recommencer une nouvelle injection.

D'autres produits du même genre sont actuellement en cours d'étude qui permettraient peut être d'avoir des injections intraoculaires moins fréquentes, voire même d'intervenir en injectant en arrière du globle oculaire sans avoir à pénétrer ce globe.

Dans les dégénérescence maculaires sèches, où il reste une acuité visuelle de quelques dixièmes, dans les dégénérescences maculaires humides après qu'elles aient cicatrisées, soit spontanément soit parce que le traitement par VISUDYNE ou parce que le traitement antiangiogénique a été efficace, si l'acuité visuelle n'est pas beaucoup remontée, on peut proposer de la rééducation. Il ne s'agit pas alors de donner d'avantage de vision au patient, mais de lui permettre grâce à des séances de rééducation sensorielle, grâce également au port de verres spéciaux, de mieux se servir de l'acuité visuelle restante. Ces séances de rééducation peuvent se faire chez l'orthoptiste. Elles peuvent se faire également dans des Centres Spécialisés qui se développent de plus en plus, soit au niveau des hôpitaux, soit dans le secteur privé.

Il existe enfin, des traitements dits préventifs. Ces traitements ont montré une certaine efficacité lorsqu'un des deux yeux a été détruit et que l'autre œil commence à être atteint. Ces traitements sont à base de compléments alimentaires, de vitamines, de différents métaux. Ils se prennent sous forme de comprimés ou gélules. Sur une période de cinq ans, ils peuvent diminuer de 20% de risque d'atteinte du second œil. Il faut noter également à titre de prévention un certain nombre de facteurs qui favorisent l'apparition de la dégénérescence maculaire liée à l'âge et qui sont donc toxiques pour l'individu. Parmi ces facteurs le tabac vient en tête : chez les personnes qui fument le risque de DMLA est très fortement aggravé. L'hypertension artérielle peut également augmenter le risque de DMLA. Il en est également de même de l'exposition peut être trop prolongée à la lumière sans protection lorsqu'on était adolescent, de même chez des personnes ayant une alimentation trop riche en lipide.

La prévention de ces différents facteurs de risque doit être entreprise très tôt dans l'existence pour avoir un effet sur la limitation de développement de la Dégénérescence maculaire liée à l'âge.

CARACTERE GENETIQUE DE LA DEGENERESCENCE MACULAIRE LIEE A L'AGE.

 

Une découverte très importante vient d'être réalisée par plusieurs équipes américaines qui ont montré que la dégénérescence maculaire liée à l'âge avait dans 75% des cas un fondement génétique. Chez ces personnes les deux gènes incriminés dont le rôle à l'état normal actionne et limite l'inflammation sont modifiés. Cette modification qui survient vers l'âge de 60-70ans va entraîner cette dégénérescence. Il se produit alors un emballement de certaines réactions inflammatoires au niveau de la zone centrale de la rétine ce qui va créer l'apparition de la dégénérescence maculaire.

Cette découverte est un élément majeur car un test va permettre, très jeune de connaître les futurs malades. Ce test sera probablement disponible dans quelques années. On pourra ainsi mieux protéger les patients connus, en essayant de diminuer au maximum les facteurs de risque en leur donnant également des traitements préventifs. Enfin dernier point la cible de la maladie qui est maintenant connue sur son versant inflammatoire va pouvoir être encore mieux étudiée et des nouvelles médications permettront de lutter contre cette maladie.

RETINOPATHIE PIGMENTAIRE

 

La rétinopathie pigmentaire et les maladies génétiques qui y sont associées, est une affection génétique. Elle peut être dépistée souvent très tôt chez l'enfant qui a une difficulté à voir dès que la luminosité ambiante devient trop faible, donc à la tombée de la nuit et la nuit.

Cette affection contrairement à la DMLA qui détruit la partie centrale de la rétine entraîne une destruction de la partie périphérique de la rétine, c'est à dire du champ visuel. Ce sont les bâtonnets cellules visuelles constitutives de cette périphérie qui peuvent être détruites. Le champ visuel va donc peu a peu diminuer. Il va y avoir une très bonne vision centrale pendant très longtemps, mais disparition de tout ce champ visuel périphérique qui permet de voir sur les côtés, de pouvoir marcher sans encombre, pouvoir se diriger au milieu d'une foule de pouvoir également conduire.

En fin d'évolution, la vision centrale va être à son tour touchée entraînant des cécités extrêmement sévères. Cette affection peut être associées à d'autres anomalies sensorielles, par exemple dans la maladie de Husher non seulement le sujet atteint présente une rétinopathie pigmentaire mais également il présente une atteinte grave de l'audition avec surdité.

Dans d'autre cas, la rétinopathie pigmentaire peut être associée à des troubles endocriniens ou des troubles osseux.

Quelle que soit la forme, la gravité, de la rétinopathie pigmentaire se trouve à chaque fois en cause un gène. L'organisme humain fonctionne grâce vingt mille gènes qui sont autant de petites usines situées à l'intérieur de chacune de nos cellules corporelles. Elles fabriquent un produit nécessaire au bon fonctionnement de notre corps. Si l'une de ces petites usines est défisciente, elle va fabriquer une protéine de mauvaise qualité d'où l'apparition d'un trouble génétique.

Dans une affection comme la rétinopathie pigmentaire de très nombreux gènes peuvent être en cause donnant tous la même affection la rétinopathie pigmentaire. Au total près de soixante dix gènes ont été actuellement découverts pouvant être à l'origine de cette affection lorsqu'ils sont mutés.

Les maladies associées ont elles mêmes leur propre gène et sont actuellement très bien connues. Pour l'instant nous n'avons pas de traitement mais il existe des voies de recherche très avancées qui dans certains cas ont déjà permis de traiter et de guérir des animaux de grandes tailles comme des chiens. C'est ainsi que les BRILLARD, une race de chien présentent une maladie de Leber de la rétine qui entraîne une cécité progressive. Cette même maladie existe chez l'homme. Depuis quatre ans maintenant on sait déjà que l'on peut guérir ces chiens en injectant sous la rétine le gène qui chez eux est défiscient. Le problème est qu'il est absolument illusoire d'injecter des gènes seuls : ils ne pénétreront pas à l'intérieur des cellules. Pour pénétrer à l'intérieur des cellules et en particulier le noyau de la cellule ou ils vont être actifs, il faut les associer à des organismes vivants tels les virus. Nous savons tous qu'un certain nombre de virus sont extrêmement dangereux : virus aviaire, virus du sida ...

Il est d'autre virus qui sont beaucoup moins dangereux donnant par exemple des grippes, ou d'autres affections qui passent rapidement. Il faut donc parfaitement choisir le virus sur lequel on va charger le gène que l'on désire introduire à l'intérieur de l'organisme. Mais ces virus peuvent également rapidement changer de texture. Un virus qui n'était pas pathologique peut le devenir. Il y a donc un choix à faire qui est extrêmement difficile et c'est ce qui retarde chez l'homme le traitement de thérapie génique qui a été si efficace chez le chien. De nombreuses équipes étudient actuellement les différents virus qui pourraient servir de transporteur et être utilisé chez l'homme pour guérir ces maladies génétiques qui rendent aveugle.

Pour l'instant une seule maladie génétique a pu être guérie en utilisant des virus porteur du gène nécessaire, il s'agit de la maladie de défiscience immunitaire qui touche des enfants à la naissance. Les enfants meurent rapidement car ils n'ont aucun moyen de se défendre contre les différentes affections qui les entourent. L'injection d'un virus avec le gène de la défiscience a pu les guérir, mais certains d'entre eux, ont fait par la suite, en relation avec ce virus et la place qu'avait pris ce virus à l'intérieur du système génétique, des leucémies. La prudence est donc nécessaire lorsqu'on aborde ce chapitre qui va connaître dans les années futures un très grand développement.

RETINOPATHIE DIABETIQUE

 

II s'agit là aussi d'une grande cause de cécité. En effet, toutes les personnes diabétiques ont un risque de développer cette affection. On sait que le nombre de diabétique devient de plus en plus important, par suite de nos habitudes alimentaires et également par suite du vieillissement. Or, toute personne ayant depuis quinze à vingt ans, un diabète, va développer une rétinopathie diabétique, heureusement peu sévère dans la majorité des cas, mais il faudra surveiller et traiter pour éviter qu'elle ne s'aggrave.

Le traitement et la surveillance de cette affection sont maintenant parfaitement connus. Dès que les premiers signes d'atteinte de la rétine apparaissent, il s'agit en général de petites hémorragies, de micros anévrysmes sur les vaisseaux ou bien de petits exsudats, il faut réaliser une angiographie qui permet d'étudier l'ensemble de la circulation de la rétine. Si on s'aperçoit que des zones de la rétine commencent à souffrir parce qu'elles ont une mauvaise circulation, il faut les traiter par laser pour éviter que ne se développent des vaisseaux anormaux qui sur ce terrain ischémique peuvent rapidement prendre de l'importance ou entraîner par leur fragilité des hémorragies qui vont détruire la vision.

La panphotocoagulation qui est utilisée dans ces cas donne des résultats très favorables et permet d'éviter des atteintes visuelles graves encore faut-il que le diagnostic soit fait, que les personnes soient suivies régulièrement et qu'elles acceptent les traitements qui leur sont proposés.

CONCLUSION :

 

Dans le cadre de l'information des patients, du traitement de ces malades gravement atteints par des défisciences visuelles le rôle des associations est primordiale. Ceci à plusieurs niveaux.

• - Tout d'abord au niveau de l'information : pour que les personnes atteintes sachent ce qu'il y a lieu de faire, quels sont les signes qui indiquent l'aggravation de leur maladie, l'attitude qu'elles doivent avoir pour se faire rapidement suivre et se faire rapidement traiter.
  
  
• - Deuxième nécessité : l'aide de ces associations à la recherche à la fois parce que leurs membres peuvent aider cette recherche en se prêtant eux mêmes à certains prélèvements de sang, en se prêtant eux mêmes à certains essais thérapeutiques qui permettent de perfectionner et d'améliorer les résultats scientifiques avec nous l'espérons dans quelques années des guérisons possibles.
  
  
• - Enfin, troisième aide : primordiale également une aide matérielle à la fois en favorisant rachat de matériel que ne peuvent fournir les pouvoirs publics ou les hôpitaux, les laboratoires de recherche, n'ayant pas assez de budget. Une aide également en offrant des bourses de recherche à de jeunes étudiants qui ont terminé leurs études principales et qui se spécialisent dans tel ou tel domaine de laboratoire.
  
  

Ces bourses leurs permettent de développer des travaux de recherche parfois des thèses sur des affections encore très mal connues, ce qui va faire progresser les connaissances et là aussi favoriser des traitements dans des délais raccourcis. Lorsqu'un grand nombre de personnes travaille sur la même maladie on la connaît beaucoup mieux et on sait ainsi beaucoup mieux traiter la personne qui en est atteinte.

Dans le cadre de ce bref résumé, sur quelques maladies cécitantes et les progrès qui ont été réalisés, pour essayer de limiter leur atteinte, je tiens a remercier tout particulièrement SOS RETINITE PIGMENTAIRE, et sa Présidente Madame Monique ROUX, pour l'aide tous les jours qu'elle nous apporte maintenant depuis une vingtaine d'années. Elle nous a encore permis tout récemment grâce à l'achat d'un tomographe rétinien (OCT) dont la valeur est de plus de cent mille euro, de mieux étudier les patients qui se présentent à notre consultation, et d'accélérer les recherches. Actuellement grâce à son aide, et à celle de tous les membres de SOS RETINITE PIGMENTAIRE huit étudiants reçoivents des bourses qui leur permettent de pouvoir continuer et amplifier des études sur toutes les affections dont nous venons de parler.

Cette aide a une action décisive pour le service d'ophtalmologie de Montpellier que le Ministère de la Santé a labellisé au titre de service réfèrent dans les maladies génétiques neurosensorielles.