Mediante terapia génica, un equipo francés devuelve la vista a unos perros ciegos..

Espectacular y alentadora, esta noticia reactiva la esperanza en cuanto a terapia génica, especialidad que tenía dificultades en situarse en el área médica. Un equipo de biólogos franceses dirigidos por Fabienne Rolling Inserm CHU de Nantes en cooperación con el equipo de Montpellier Cristian Hamel y un equipo londinense Robin Ali , anunció el jueves 5 de octubre en la Web de la revista Gene Therapy, que unos perros ciegos recobraron la vista gracias a un protocolo experimental de terapia génica.

Este trabajo fue realizado en un grupo de 8 perros "briards" Berger de Brie portadores de una doble anomalía genética que afectaba específicamente ciertas células de la retina dando origen a una ceguera total desde el nacimiento. Esta patología actualmente incurable es conocida con el nombre de amaurosis congénita de Leber. En el humano, esta forma de retinosis pigmentaria se traduce con la aparición de una casi-ceguera desde la infancia. Los niños afectados tienen al principio dificultad para fijar y seguir la mirada. Los exámenes médicos de fondo de ojo son en general normales los primeros meses, pero una atrofia irreversible de la retina se instala después progresivamente.

Esta patología se debe a una disfunción en las comunicaciones entre las células de la retina foto-receptoras y las del epitelio pigmentario de la retina, la zona más profunda de la retina, donde la señal luminosa es convertida en señal eléctrica, que únicamente el cerebro puede interpretar.

Actualmente se sabe que mutaciones que afectan a ocho genes diferentes pueden ser la causa de la amaurosis congénita de Leber. Entre ellos figura el gen RPE65. El experimento de los investigadores franceses ha consistido en introducir un promotor de este gen deficiente, integrado en un vector viral a las células del epitelio pigmentario de la retina. Este virus transformado ha sido inyectado vía el humor vítreo en el seno mismo del epitelio pigmentario de la retina sin tocar los foto-receptores. En la práctica, este tratamiento experimental ha sido aplicado en un solo ojo por cada perro.

De 7 de 8 perros tratados a una edad comprendida entre 8 y 11 meses, los investigadores han podido observar, 15 días después de la inyección, la reactivación de una actividad eléctrica al nivel de la retina, prueba de la restauración de la función de los foto-receptores. Los investigadores han sometido al mismo tiempo a los perros a una serie de obstáculos para evaluar su capacidad de evitarlos. En cuanto al octavo animal que había sido tratado después de cumplir 30 meses, no recuperó la vista, lo que hace pensar que un número suficiente de foto-receptores tienen que estar aún presentes en la retina para que el tratamiento sea eficaz.

El primer ensayo en el hombre está, por el momento, en vía de estudio preliminar. Podrá ser realizado dentro de algunos años. Se estima que la amaurosis congénita de Leber afecta entre 1 000 y 2 000 niños en Francia y que el 10% son portadores de una mutación del gen RPE65.