LAS PATOLOGIAS DE LA RETINA

Las retinopatías pigmentarias

    La retinosis pigmentaria

Se estima que la retinosis pigmentaria afecta aproximadamente cuarenta mil personas en Francia, y esta cifra puede ser doblada si esta patología va asociada con otras enfermedades genéticas. Una atrofia irreversible de la retina periférica se instala progresivamente en esta enfermedad.

Signos clínicos : La hemeralopia es el primer síntoma que refiere el paciente. Se trata una mala adaptación a la oscuridad y aparece cuando el sujeto es joven. El segundo síntoma es la disminución progresiva del campo visual. Los síntomas son bilaterales. La evolución es variable en el tiempo y en la gravedad, cada enfermo tiene una evolución particular

Aunque algunos casos se presentan aislados, el carácter familial de la enfermedad es a menudo referido. La transmisión puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X; en este último caso, la enfermedad es más grave y tiene un inicio muy precoz.

Los exámenes complementarios: La agudeza visual es excelente por mucho tiempo, la enfermedad no afecta a la región macular central. El campo visual va a disminuir rápidamente. El examen de la retina, después de la dilatación de la pupila, va a mostrar pequeños depósitos negruzcos en la periferia retiniana. Además, esta asociada a un estrechamiento progresivo de las arteriolas y a la aparición de una palidez papilar. El electroretinograma [ERG] es un elemento esencial para su diagnóstico, el cual mide la función eléctrica de los conos (visión central) y de los bastones (visión periférica). El ERG está precozmente alterado aun antes de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad. En la etapa final de la evolución de la enfermedad, hay pérdida visual central y de agudeza visual, y la región macular está afectada también.

Formas clínicas:: Existen diferentes variantes, sea en el aspecto anatómico, como en el aspecto clínico. las formas unilaterales son muy raras. Existen formas donde se observa en el fondo de ojo pequeñas manchas blanquecinas. Se trata de la retinitis Puntacta albescens. La amaurosis congénita de Leber o la amaurosis por degeneración tapetorretiniana difusa esta considerada como una degeneración de la retina periférica no pigmentada y da lugar a una casi ceguera desde el primer año de vida.

Por otra parte la retinosis pigmentaria puede aparecer asociada a otras patologías:

-- En el syndrome de Uscher, una sordera está asociada a la retinosis pigmentaria. Este síndrome se encuentra en el 15 % del conjunto de retinosis pigmentaria.

- - El syndrome de Bardet-Bield asociado a una retinitis pigmentaria, hay un retraso mental, una obesidad, un hypogonadismo y una deformación de los dedos. Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva.

- - En el Fundus Albipuncatus, se observa en el fondo de ojo, numerosos puntos amarillos, la ceguera nocturna congénita es precoz.

retinitis diabética

Origen de la enfermedad : En la retinosis pigmentaria, son los bastones (células visuales que ocupan la mayor parte de la retina a excepción de la zona central macular) los que son deficientes. Poco a poco van a degenerar dando lugar a una disminución del campo visual. No existe ninguna terapia para tratar estas enfermedades. Un tratamiento a base de vitamina A puede retardar la evolución de la enfermedad; además el uso de lentes de color que eliminan la luz azul y verde. En el futuro, la "terapia génica" reactiva la esperanza. En la retinopatía de Leber, una raza de perros (briard o berger de Brie) que presenta la misma enfermedad que los humanos, pudieron ser curados al restaurarse la función de las células de la retina foto-receptoras, por medio de una inyección vía el humor vítreo en el seno mismo del epitelio pigmentario de la retina, introduciendo así el promotor de un gen deficiente integrado en un vector viral. Este tratamiento representa un avance considerable. El estudio en el hombre podrá ser previsto cuando se sepa con certeza la inocuidad de los virus utilizados y se conozca perfectamente las modalidades de acción de la terapia génica.

Conclusión: : Actualmente no se cuenta con ninguna posibilidad para tratar las retinopatías genéticas del tipo retinosis pigmentaria. Sin embargo, estas enfermedades deben ser diagnosticadas lo más rápidamente posible para retardar su evolución con los medios disponibles. La investigación que se realiza actualmente, costosa en medios materiales y humanos, permitirá en los años futuros poder curarla.

Professeur Bernard Arnaud Chef de service d'ophtalmologie, Centre hospitalier Gui de Chauliac, Montpellier.

La visión y su evolución en la retinitis pigmentaria

Los avances en la investigación sobre la retinitis pigmentaria

Ciertos avances han sido realizados sobre todo en el campo de la genética molecular : se ha logrado determinar desde hace cinco años los genes responsables de la retinosis pigmentaria y reconocer ciertas mutaciones implicadas en la enfermedad.
(CNRS-Inserm-Paris VI-Université Louis Pasteur).