Un projet plein d'espoir

Grâce à SOS Rétinite et à l'apport financier d'AG 2r

L'équipe de recherche du professeur Mireille Claustres, Laboratoire de Génétique Moléculaire et Chromosomique de Montpellier envisage, en la personne du docteur Anne-Françoise Roux , la création d'une banque de données pour le syndrome de Usher.

Mise en place de banques de données "locus specific" pour le syndrome de Usher

Le syndrome de Usher se caractérise par l'association d'une surdité de perception et d'une rétinopathie pigmentaire pouvant évoluer jusqu'à la cécité. Ce syndrome touche 1/25000 personnes et représente 3-6 % des surdités de l'enfant ainsi que 18 % des rétinites pigmentaires. Il est la cause la plus fréquente des surdités associées à une cécité. On distingue trois types de USHER, définis selon le degré de surdité et l'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire. Une très grande hétérogénéité génétique et phénotypique dans ce syndrome est observée et très peu de données épidémiologiques sont actuellement disponible que ce soit pour les différents types cliniques observés ou l'implication relative des différents gènes, actuellement au nombre de 8. Le décryptage des causes moléculaires de cette maladie est le premier pas vers la compréhension physiopathologique et le développement de pistes thérapeutiques.

Nous souhaitons mettre en place une banque de données LSDB (Locus Specific DataBase) pour tous les gènes impliqués dans le syndrome de Usher. En effet, aucune banque de données regroupant les variants non pathogènes ainsi que les mutations et les phénotypes associés pour chacun des gènes USHER n'est actuellement à la disposition de la communauté scientifique. La création de cet outil et sa mise à disposition de la communauté scientifique et médicale constituent un projet original et unique.

La mise en place des LSDBs spécifiques aux gènes impliqués dans le syndrome de Usher constitue le tremplin de l'élaboration d'un registre complet des données moléculaires des pathologies associant surdités et rétinites pigmentaires. On peut ainsi espérer obtenir un certain nombre d'informations :

• - corrélations génotypes-phénotypes
• - identification de régions particulières associées à un phénotype particulier (Usher, RP ou surdité non syndromique)
• - identification de régions clés associées à la gravité d'un phénotype
• - identification de variants

Ces LSDBs seront des outils de première importance et faciliteront la compréhension de l'hétérogénéité génétique et de l'hétérogénéité phénotypique. On peut de plus anticiper que l'outil LSDB donnera la possibilité de sélectionner des patients pouvant faire l'objet de différentes stratégies thérapeutiques spécifiques d'allèles (trans-lecture des codons stop, correction génique, épissage sélectif d'exons...).